【摘要】目的探讨Pitx3基因多态性与帕金森病（PD）易感性的关系。方法选择江苏地区汉族的215例PD患者作为PD组，同期选择健康体检者250例作为对照组，利用多重连接酶链反应方法，检测2组Pitx32个单核苷酸多态性（SNP）位点rs2281983和rs3758549基因分布，分析各基因型、等位基因频率、单倍型与PD易感性的关系。结果PD组与对照组Pitx3基因SNP位点rs2281983的CC、CT和TT基因型（6．5％VS7．2％，42．3％vs41．2％，51．2％vs 51．6％，χ2=0．274，P=0．717）和等位基因频率（χ2=0．159，P=0．423）分布比较，差异无统计学意义。PD组与对照组rs3758549的CC、CT和TT基因型（57．8％us66．4％，34．4％vs29．2％，7．9％vs54．4％，χ2=9．144，P=0．023）和等位基因频率（χ2=10．138，P=0．011）分布比较，差异有统计学意义。2组Pitx3基因C-C、C-T单倍型分布比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；与对照组比较，PD组T-T单倍型增加PD易感性（OR=1．299，95％CI：1．003-1．863，P=0．048）。结论江苏地区汉族人群中，Pitx3基因的rs3758549位点基因型分布和等位基因频率与PD易感性之间有显著关联性，Pitx3基因的单倍型TT可能与PD易感性相关。