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遗传性长QT综合征患者携带SCN5A及AKAP9突变基因报道一例

【作者】 王芳 ; 赵雯娜 ; 刘福颂 ; 邢晓博 ; 王宁 ; 张克传 ; 朱玉召 ; 刘杰 ; 刘歆

【关键词】 突变 钾通道 电压门控 心

【摘要】 遗传性长QT综合征（congenital long QT syndrome,cLQTS）是由于编码心脏离子通道的基因突变导致的一组综合征,表现为心脏结构正常,QT间期延长和T波异常,心律失常发作时呈典型的尖端扭转型室性心动过速,易发生晕厥、抽搐和猝死。

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