【摘要】目的 探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1 （ATP-binding cassette transporter A1,ABCA1）基因多态性与广西汉族人群冠心病（CHD）及缺血性脑卒中（IS）易感的相关性.方法 选择住院患者1134例,根据诊断分为CHD组565例、IS组569例,同时选择年龄、性别匹配的健康人群541例作为对照组,进行临床资料分析,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测ABCA1基因的单核苷酸多态性（SNP）位点rs2066715和rs2740483的基因分型,探讨其与CHD及IS易感的相关性.结果 3组rs2066715基因型及等位基因频率差异无统计学意义（P＞0.05）,该SNP与CHD及IS的易感无相关性（P＞0.05）;与对照组比较,CHD组和IS组rs2740483等位基因和基因型频率分布差异均有统计学意义（P＜0.05,P＜0.01）;该SNP与CHD及IS的易感有相关性（P＜0.05）.结论 ABCA1 rs2740483与广西汉族CHD和IS易感相关,携带野生型等位基因的个体有更高的罹患风险.