【摘要】目的对2例老年C型尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease type C, NPC）患者及家系的NPCI和NPC2基因进行测序，分析基因型与表型关系。方法采集2例NPC患者及家系外周血，提取基因组DNA，进行引物设计扩增，直接基因测序检测。结果2例患者在NPCI基因6号外显子发现1个杂合子位点A644G（H215R），导致第215位氨基酸由His突变为Arg；18号外显子发现1个杂合子位点N931N（C2793T），氨基酸编码没有改变；2例家系其他成员未发现异常。结论NPC患者具有典型NPC临床特征，在基因水平上发现，相关基因突变位点或新的突变位点，但家系基因特征不明显。因此，对于老年NPC患者或存在其他致病因素。