【摘要】目的研究α突触核蛋白基因启动子区rs2736990、rs356219和rsl372525位点多态性的分析，旨在探讨Ct突触核蛋白多态位点与中国汉族人群帕金森病及其轻度认知功能障碍发生的关系。方法选择帕金森病患者189例（帕金森病组），同期选择健康体检者189例（对照组）。帕金森病组又根据轻度认知功能障碍诊断标准评估结果分为轻度认知功能障碍组97例和认知正常组92例。比较各组基因型和等位基因的分布。结果帕金森病组rs356219的等位基因“G”频率分布明显高于对照组，差异有统计学意义（60．1％ vs 552．9％，P〈0．05）。帕金森病组与对照组rs2736990和rsl372525位点的基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义（P〉0．05）。轻度认知功能障碍组与认知正常组rs2736990、rs356219和rsl372525位点基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义（P〉0．05）。结论α突触核蛋白基因的rs356219多态性与帕金森病的发病相关，等位基因“G”可能是帕金森病的易感因素。α突触核蛋白基因rs2736990、rs356219和rsl372525位点多态性可能与帕金森病的轻度认知功能障碍无关。