【摘要】目的探讨散发型阿尔茨海默病患者（SAD）分拣蛋白相关受体L1（SORL1）基因突变与mRNA水平的相关性，为临床早期诊断阿尔茨海默病和预后提供理论依据。方法随机选择SAD患者55例（SAD组），另选健康体检者15例（对照组），取外周血进行SORL1基因mRNA水平检测以及全长cDNA测序分析，并将基因突变与未突变SORL1基因mRNA进行相关性分析。结果SAD组有8例出现不同位点的SORL1基因突变，其发生概率为14．5％，较为常见的突变位点为2650以及2850碱基序列，而对照组未检测到SORL1基因突变。SAD组SORL1基因mRNA表达水平较对照组明显减低，差异有统计学意义（P〈0．01）；SAD组SORL1基因突变患者与未突变患者mRNA水平比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论SORL1基因突变可能参与SAD的发生；SORL1基因突变与SORL1基因mRNA水平无明显相关性。