【摘要】目的研究中国汉族人迟发散发型阿尔茨海默病（SAD）人群外周血中SORL1基因突变，为临床诊断提供依据。方法根据世界卫生组织疾病分类第10修订版临床诊断标准，选择迟发SAD患者35例为迟发SAD组，另选择健康体检者10例为对照组。分离2组外周血单个核细胞，提取总RNA，反转录合成cDNA，根据SORL1基因标准碱基序列分别设计一段上、下游引物，经PCR扩增并测序分析。结果迟发SAD组中有1例患者cDNA片段在5813碱基位置上出现变异，由标准碱基T突变为碱基C，突变率为2．9％，其余患者和对照组未发现cds区基因突变。结论通过检测外周血SORL1基因的cDNA碱基序列5813位置的表达，对迟发SAD患者早期诊断可起到辅助的指导作用；为后期的功能研究提供理论依据。