胆固醇24S-羟化酶基因多态性与散发性阿尔茨海默病的相关
【作者】
赵发国
[1] ;
石进
[1] ;
王荫华
[2] ;
冯秀丽
[3] ;
杨静芳
[4] ;
汤哲
[4] ;
刘宏军
[4] ;
马秋兰
[4] ;
陈彪
[4]
【关键词】
阿尔茨海默病
甾类羟化酶类
【摘要】目的探讨胆固醇24S-羟化酶(CYP46)基因多态性是否为散发性阿尔茨海默病(SAD)的遗传易感基因。方法选择SAD患者108例作为SAD组,同期选择年龄、性别相匹配的健康老年人118例作为对照组,用变性高效液相色谱法对CYP46基因的核苷酸序列进行扫描,比较2组变异位点的基因型和等位基因频率分布。结果在外显子-内含子交界区检出10个不同的变异位点,5个多态性位点(IVS2~150A〉G,IVS3+43C〉T,IVS3—130C〉T,IVS5+51G〉C,IVS7—65T〉C)是较好的遗传标记。SAD组和对照组在IVS2—150A〉G基因型AG+GG的分布频率差异无统计学意义(χ^2=1.369,P=0.242);SAD组和对照组等位基因G的分布频率差异无统计学意义(χ^2=0.003,P=0.956)。SAD组和对照组携带载脂蛋白E(apoE)ε4与非携带apoEε4者上述基因分布差异均无统计学意义(P〉0.05)。IVS2-150A〉G与SAD无相关性。结论CYP46是一个较为保守的基因,其内含子2上的多态性位点IVS2-150A〉G与SAD的发病无关。
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