【摘要】醛固酮合成酶由醛固酮合成酶基因细胞色素P45011B2(CYP11B2)编码,是体内调节肾上腺皮质球状带细胞合成醛固酮最后一步生化反应的催化酶,其催化11-去氧皮质醇通过皮质醇和18-羟皮质酮生成醛固酮,在醛固酮生物合成中起着举足轻重的作用.CYP11B2基因定位于染色体8q21-22,全长约7284 bp,包含9个外显子和8个内含子,编码503个氨基酸残基,编码的蛋白属于线粒体CYP450酶超家族中11家族下的B亚家族,含2条多肽链.已明确人类存在CYP11B2基因变异.国家生物技术信息中心数据库资料显示,欧洲、亚洲、非洲及北美洲等不同种族人群共存在227个单核苷酸多态性位点.其中,CYP11B2基因3个多态性变异[rs1799998,C-344T基因启动子多态性;rs4546,第2个内含子基因转换(IC)多态性和rs6414;2713 A/G,第3个外显子Lys173Arg多态性]与高血压和心血管疾病密切相关[1].