【摘要】目的 探讨细胞色素P450亚型（CYP2C9）基因多态性与华法林抗凝治疗维持剂量的相关性。方法 选择服用华法林的汉族患者200例,男性和女性各100例。患者均为心脏瓣膜置换术后。通过CAPS技术及常规DNA测序方法对CYP2C9基因的3个候选位点（CYP2C9＊2、CYP2C9＊3、CYP2C9＊c65）进行测定。并分析携带不同基因患者华法林应用剂量差异。结果 200例患者中,并未检测到CYP2C9＊2位点发生突变,仅检测到1种等位基因C,基因型全部为C/C野生型。检测到CYP2C9＊3A和C位点,其中A/A野生型为171例,占85.5%;A/C杂合子突变型为18例,占9.0%;C/C纯合子突变型为11例,占5.5%。等位基因A频率为94.3%,等位基因C频率为5.7%。CYP2C9＊3基因突变与服用华法林剂量存在显著差异（P〈0.05）,A/C型患者服药剂量较A/A型患者降低了18.5%,C/C型患者服药剂量较A/A型降低了76.0%。CYP2C9＊c65位点检测出G和C位点2种等位基因,G/G野生型182例,占91.0%;G/C杂合子突变型为18例,占9.0%;这2种基因突变患者的华法林维持剂量之间不存在明显相关性。结论 CYP2C9基因多态性与华法林抗凝治疗维持剂量有一定相关性。