【摘要】 目的探讨MTHFR基因和β纤维蛋白原455G／A（βFib455G／A）基因多态性与脑梗死的遗传易感性。方法运用PCR—RFLP检测154例脑梗死患者（脑梗死组）和83例健康体检者（对照组）MTHFR和βFib455G／A基因多态性，同时检测纤维蛋白原（Fib）和血浆同型半胱氨酸水平等生化指标。结果脑梗死组患者MTHFR基因的CC、CT、TT基因型频率分别为21．4％、48．1％和30．5％，对照组分别为57．8％、25．3％和16．9％，脑梗死组TT基因型相对危险性为对照组的2．16倍；脑梗死组βFib455G／A基因GG、GA、AA基因型频率分别为51．3％、40．3％和8．4％，对照组分别为72．3％、21．7％和6．0％。与对照组比较，脑梗死组患者GA基因型和A等位基因频率明显增高（P〈0．05）；具有CT＋AA基因型或TT＋GA基因型个体易患脑梗死，相对危险性为2．7和2．2。结论MTHFR基因突变后T等位基因和βFib基因突变后的A等位基因可能是脑梗死发生的一个遗传易感基因，MTHFR基因中CC型可能是脑梗死的保护因子，MTHFR基因和βFib45SG／A基因突变间可能存在协同作用。