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家族性高胆固醇血症诊断进展
【作者】 高元丰 ; 陈红
【关键词】 高胆固醇血症Ⅱ型 载脂蛋白
【摘要】
家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）是一种常见的常染色体遗传病,患者血清胆固醇水平显著增高,未经治疗的杂合FH患者可高达8～15mmol/L,临床常见多部位黄色瘤和早发冠心病。多数FH患者在发生首次冠状动脉事件后才开始获得诊治,导致其预后不佳[1]。因此,FH患者的早期发现与诊断对改善预后尤为重要。
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